Op 2 april is het Wereld Autisme dag: wereldwijd wordt op deze dag aandacht gevraagd voor autisme.

Iedereen heeft een beeld bij een persoon met autisme of een Autisme Spectrum Stoornis (ASS), zoals de DSM-5 het beschrijft, hét handboek van de psychiatrie. Mogelijk is dat idee over ASS bij jou ontstaan door beelden uit ons collectief geheugen - ‘Rain Man’ bijvoorbeeld - of omdat je iemand kent die de classificatie ASS heeft. Vaak gaat het bij dit beeld over gedrag en we vragen ons af: Waarom is die persoon zo inflexibel? Waar komen die woedeaanvallen vandaan? Waarom kan een kind met ASS niet zelfstandig een kamer opruimen of schoolopdrachten uitvoeren?

Ons brein: neuropsychologisch denken

Een DSM-classificatie wordt gebaseerd op symptomen die afgeleid zijn van gedrag. Zo’n classificatie zegt nog weinig over de oorzaak van dat gedrag. Daar kan het neuropsychologisch denkmodel bij helpen. Het neuropsychologisch model veronderstelt dat het gedrag van een kind of volwassene met ASS mogelijk wordt veroorzaakt door de manier waarop het brein functioneert, een aanname die niemand zal betwisten.

Met neuropsychologisch onderzoek worden de neurocognitieve vaardigheden in kaart gebracht. Het gaat daarbij om vaardigheden zoals: geheugen, taal, sociale cognitie, executieve vaardigheden en emotie. Door in uitgebreide verklarende diagnostiek deze vaardigheden in kaart te brengen, ontstaat een beeld van de goed en minder goed ontwikkelde vaardigheden van een kind. Een sterkte-zwakte profiel noemen we dat.

Een voorbeeld: een kind met ASS kan moeite hebben met sociaal gedrag. Als er echter naar de onderliggende vaardigheden wordt gekeken, heeft het ene kind moeite met mentale flexibiliteit en werkgeheugen en het andere kind vindt het lastig emoties te herkennen en daar adequaat op te reageren. Het is voor het kind, de ouders en de school verhelderend als we weten wat aan dit gedrag ten grondslag ligt. Het geeft aanknopingspunten voor vervolgstappen in de behandeling.

Genetische aanleg: kwetsbaarheid

Vanaf de conceptie hebben genetische factoren een belangrijke sturende invloed op de ontwikkeling van het brein. Met genetische aanleg worden erfelijke eigenschappen bedoeld en ook de eigenschappen die in het erfelijk materiaal verankerd zijn, maar niet erfelijk zijn. De combinatie van bepaalde genetische eigenschappen is bepalend en begrenzend voor de ontwikkelingsmogelijkheden die het brein heeft om te functioneren. Variaties in genenparen die niet erfelijk zijn, leiden tot een verhoogd risico voor een classificatie van ASS.

Een voorbeeld van zo’n genetische variatie is een trisomie van de X- en Y-chromosomen, die vanaf de vroege ontwikkeling zorgt voor kwetsbaarheden in de cognitieve, emotionele en sociale ontwikkeling in relatie tot een risico op gedragsproblemen en DSM classificaties als ASS. Andere namen die worden gebruikt voor deze genetische variatie zijn Klinefelter syndroom, Trisomie/Triple X en het Dubbel Y syndroom

Ongeveer één op de 600 kinderen heeft een X- of Y-trisomie, maar over de vroege ontwikkeling van deze kinderen is nog maar weinig bekend. Dat komt omdat bij deze genetische variatie - in tegenstelling tot het Syndroom van Down bijvoorbeeld - aan de buitenkant vrijwel niets te zien is. Omdat die symptomen niet direct zichtbaar zijn, worden X- en Y- chromosomale variaties sterk ondergediagnosticeerd. Dat betekent niet dat deze kinderen geen problemen ervaren in het dagelijks leven. Juist de opeenstapeling van lichamelijke klachten, zoals een verlaagde spierspanning en vermoeidheid, in combinatie met taalachterstanden, het minder goed kunnen aanvoelen van emoties van anderen, meer moeite hebben met het verwoorden van hun eigen emoties, kan ertoe leiden dat deze kinderen moeilijker aansluiting vinden.

Door wetenschappelijk onderzoek weten we dat kinderen en volwassenen met een extra X- of Y-chromosoom een verhoogd risico hebben om een ASS-classificatie te krijgen. Daarom zijn we met een team van wetenschappers en clinici druk doende met het verzamelen van kennis over de vroege ontwikkeling van jonge kinderen tussen de 1 en 7 jaar met een extra X- of Y-chromosoom: hoe ontwikkelen zij zich op het gebied van emoties, taal en sociaal gedrag? Zijn er in deze leeftijdsgroepen al kinderen die voldoen aan de criteria van een ASS classificatie of ASS kenmerken vertonen? We sporen vroege voorspellers op om de ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom zo goed mogelijk te ondersteunen. Ook ontwikkelen we psycho-educatie materiaal voor kinderen, hun ouders en professionals.

Noodrem... ?

Eén van de hoofdpersonen in ‘Hors normes’ is Joseph. Hij speelt als onervaren acteur een rol in dit buitengewone verhaal en heeft daadwerkelijk een ASS-classificatie. Tijdens zijn dagelijkse metrorit leert hij van de noodrem af te blijven, voor hij op proef mag komen werken in een wasmachinefabriek. Met een schok de trein tot stilstand brengen die ik dagelijks neem naar Leiden, heb ik nog niet gedaan. Wel pleit ik voor een nieuwsgierige blik onder de oppervlakte van classificaties, gedrag en symptomen om zo op zoek te gaan naar onderliggende individuele profielen én voor kennis en bewustwording van genetische syndromen die kunnen leiden tot DSM-classificaties, zoals een autisme spectrum diagnose.

Voor meer informatie: www.trixyexpertisecentrum.nl en www.autisme.nl